Coincidencia de Rhupus y embarazo. Reporte de caso / Coincidence of Rhupus and pregnancy. Case report

Resumen ANTECEDENTES: Si bien el lupus eritematoso sistémico y la artritis reumatoide son enfermedades suficientemente descritas, no lo es la asociación de estas, que se denomina rhupus, que hace referencia a la manifestación clínica resultante de ambas enfermedades enmascaradas que dificulta el diagnóstico y tratamiento. CASO CLÍNICO: Paciente de 37 años que inició con un cuadro con características de lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide hacía 16 años. Se encontró con alteraciones en los estudios de laboratorio y con hallazgos radiológicos que apoyaron el cuadro de rhupus. Por lo anterior se documenta la evolución de este padecimiento, que coincide con su embarazo y después de éste. CONCLUSIONES: La aparición simultánea de lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide, aun cuando fue reportada desde hace décadas, es una enfermedad rara en frecuencia, por lo que hay escasa información del rhupus solo y más aún en coincidencia con el embarazo.

Abstract BACKGROUND: Although systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis are sufficiently described diseases, the association of these is not, and is called rhupus, which refers to the clinical manifestation resulting from both diseases masked, making diagnosis and treatment difficult. CLINICAL CASE: 37-year-old patient who started with a clinical picture with features of systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis 16 years ago. She was found to have alterations in laboratory studies and radiological findings that supported the diagnosis of rheupus. Therefore, the evolution of this condition is documented, which coincides with and after her pregnancy. CONCLUSIONS: The simultaneous occurrence of systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis, even though it was reported decades ago, is a rare disease in frequency, so there is scarce information on rhupus alone and even more so in coincidence with pregnancy.

Tumor neuroectodérmico primitivo periférico de riñón, reporte de caso

Introducción: El tumor neuroectodérmico primitivo periférico de riñón (PNETk) es una enfermedad rara muy agresivo que afecta mayormente a varones jóvenes. Reporte de caso: paciente varón de 19 años con cuadro clínico dolor abdominal, hematuria y masa palpable, en la tomografía se evidencia una enorme tumoración renal izquierda, Se le realiza nefrectomía radical convencional y se envía a estudio patológico más histoquímica resultando de PNETk. Luego paciente siguió su manejo por oncología para quimiterapia inicialmente. Conclusión: El PNETk que describimos representa el primer caso reportado en nuestro país, constituye una entidad clínica única por su rareza siendo un reto hacer diagnóstico y su comportamiento y manejo se sigue basando a reportes de casos debido a su poca frecuencia.

Introduction: Peripheral primitive neuroectodermal tumor of the kidney (PNETk) is a very aggressive rare disease that mainly affects young men. Case report: A 19-year-old male patient with symptoms of abdominal pain, hematuria and a palpable mass, the tomography shows a large left renal tumor. Conventional radical nephrectomy was performed and sent for pathology study plus histochemistry, resulting in PNETk. The patient then continued his oncology management for chemotherapy initially. Conclusion: The PNETk that we describe represents the first case reported in our country, it constitutes a unique clinical entity due to its rarity, being a challenge to make a diagnosis and its behavior and management is still based on case reports due to its infrequency.

Cutis verticis gyrata. Presentación de un caso y revisión de la literatura

RESUMEN La cutis verticis gyrata es una patología poco frecuente del cuero cabelludo caracterizada por la proliferación del tejido celular subcutáneo e hipertrofia que produce pliegues y surcos que le dan aspecto cerebriforme. Aunque su etiología es aún desconocida, la condición no es exclusivamente congénita, se ha propuesto como teoría la presencia de mutaciones autosómicas dominantes en el receptor de factor de crecimiento de fibroblastos 2. Esta patología es extremadamente rara en pediatría. Se divide en primaria y secundaria. Se presenta el caso de un adolescente de 15 años, de sexo masculino con presencia de cutis verticis gyrata primaria esencial, donde la principal preocupación fue el prurito y la presencia de fetidez. Teniendo en cuenta el carácter benigno de esta condición, se decidió solo manejo sintomático. El caso que se presenta es el primero reportado en la provincia Cienfuegos en edad pediátrica, lo que reafirma la importancia de reconocer esta entidad y su abordaje adecuado para distinguir las formas clínicas de presentación para su mejor tratamiento terapéutico. Dada la rareza de la entidad en edad pediátrica se decide presentar este caso, además de una revisión de la literatura.

ABSTRACT Cutis verticis gyrata is a rare pathology of the scalp characterized by the proliferation of subcutaneous cellular tissue and hypertrophy that produces folds and furrows that give it a cerebriform appearance. Although its etiology is still unknown, the condition is not exclusively congenital, the presence of autosomal dominant mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 has been proposed as a theory. This pathology is extremely rare in pediatrics. It is divided into primary and secondary. The case of a 15-year-old male adolescent with the presence of essential primary cutis verticis gyrata, where the main concern was pruritus and the presence of fetidity is presented. Taking into account the benign nature of this condition, only symptomatic management was decided. The case presented is the first reported in Cienfuegos province in pediatric age, which reaffirms the importance of recognizing this entity and its adequate approach to distinguish the clinical forms of presentation for its best therapeutic treatment. Once the oddity of the entity in pediatric age was given this case, in addition to a revision of literature decides to show up.

Mastitis granulomatosa: una simuladora de cáncer, un gran reto diagnóstico y terapéutico / Granulomatous mastitis: a cancer simulator, a great diagnostic and therapeutic challenge

Resumen ANTECEDENTES: La mastitis granulomatosa idiopática es un padecimiento benigno de la glándula mamaria sumamente raro, simulador de cáncer de mama. Las manifestaciones clínicas más significativas son: nódulo palpable, cambios en la coloración de la piel y mastalgia. Para integrar su diagnóstico se requiere el apoyo de estudios auxiliares de imagen, sin que por ello deje de ser imprescindible la toma de biopsia para establecer el diagnóstico definitivo. No existen pautas de tratamiento debidamente establecidas, pero sí de tratamiento farmacológico y quirúrgico, ésta última se reserva para casos de recidivas, que son frecuentes. CASO CLÍNICO: Paciente de 35 años, nuligesta; acudió a consulta debido a la aparición de un tumor palpable en la glándula mamaria derecha, de siete meses de evolución, con cambios en la coloración y retracción del pezón. La mastografía y ecografía catalogaron el tumor en BI-RADS 5. La biopsia con aguja de corte y citología integraron el diagnóstico de mastitis granulomatosa idiopática. Se indicó tratamiento farmacológico y el tumor desapareció espontáneamente. CONCLUSIONES: La mastitis granulomatosa es una enfermedad rara y de diagnóstico complejo. Para cada paciente habrá un protocolo diferente para evitar el sobretratamiento. Su pronóstico es bueno, a pesar de ser un simulador de cáncer de mama. El tratamiento aún es ambiguo, pero en primera instancia se recomiendan los corticosteroides o inmunosupresores y la cirugía se reserva para casos de recidivas.

Abstract BACKGROUND: Idiopathic granulomatous mastitis is an extremely rare benign entity of the mammary gland, simulating breast cancer. The most significant clinical manifestations are: palpable nodule, skin discoloration changes and mastalgia. The diagnosis requires the support of auxiliary imaging studies, although a biopsy is essential to establish the definitive diagnosis. There are no well-established treatment guidelines, but there are guidelines for pharmacological and surgical treatment, the latter is reserved for cases of recurrence, which are frequent. CLINICAL CASE: A 35-year-old nulligesta patient came for consultation due to the appearance of a palpable tumor in the right mammary gland, of 7 months of evolution, with changes in color and nipple retraction. The mastography and ultrasound catalogued the tumor in BI-RADS 5. The biopsy with cutting needle and cytology integrated the diagnosis of idiopathic granulomatous mastitis. Pharmacological treatment was indicated, and the tumor disappeared spontaneously. CONCLUSIONS: Granulomatous mastitis is a rare disease with a complex diagnosis. For each patient there will be a different protocol to avoid overtreatment. Its prognosis is good, despite being a breast cancer simulator. Treatment is still ambiguous but, in the first instance, corticosteroids or immunosuppressants are recommended and surgical treatment is reserved for cases of recurrence.

Síndrome de Prader-Willi. A propósito de un caso / Prader-Willi Syndrome. About a Case

RESUMEN El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías del eje hipotálamo-hipofisario, que cursa con hipotonía grave durante el período neonatal y los dos primeros años de vida, con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta; así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos. Se presenta el caso de una paciente de 17 años de edad, de color de piel blanca. La paciente mostró entre sus principales manifestaciones: desviación de la fisura palpebral y alteraciones del diámetro, manos y pies pequeños, obesidad, hipogenitalismo, diabetes mellitus, disfunción muscular, deficiencia mental, estatura baja, entre otras. Los criterios clínicos y resultados de estudios complementarios fueron compatibles con el diagnóstico de síndrome de Prader-Willi. Se presenta este caso por lo necesario que resulta describir las características clínicas y genéticas de pacientes con síndrome de Prader-Willi debido a que es una enfermedad genética rara con compromiso importante para la vida futura de quienes la padecen.

ABSTRACT Prader-Willi syndrome is a rare genetic disease, characterized by hypothalamic-pituitary anomalies, which presents with severe hypotonia during the neonatal period and the first two years of life, with hyperphagia with a high risk of developing morbid obesity in childhood and adulthood; as well as learning difficulties and serious behavioral and / or psychiatric problems. A 17-years-old patient with white skin color is presented. The main manifestations of the patient showed: deviation of the palpebral fissure and alterations in the diameter, small hands and feet, obesity, hypogenitalism, diabetes mellitus, muscular dysfunction, mental deficiency, short stature, among others. The clinical criteria and results of complementary studies were compatible with the diagnosis of Prader-Willi syndrome. This case is presented because it is necessary to describe the clinical and genetic characteristics of patients with Prader-Willi syndrome, since it is a rare genetic disease with important compromise for the future life of those who suffer from it.

Epidermólisis ampollosa o bullosa congénita. Actualización clínica / Congenital Bullous Epidermolysis. Clinical Update

RESUMEN La epidermólisis ampollosa o bullosa es una enfermedad hereditaria, crónica, incurable y de baja prevalencia. Se caracteriza por la aparición de ampollas luego de traumatismos mínimos, de manifestación predominantemente cutánea y de difícil manejo. Es causada por mutaciones en diversos genes que codifican para las proteínas de la unión dermoepidérmica, lo cual conlleva a la formación de ampollas y erosiones, además de otras múltiples alteraciones sistémicas. Existen tres grandes grupos dependiendo de la mutación genética. Para su diagnóstico se realiza la biopsia de piel. No existe ningún tratamiento efectivo, siendo los tratamientos más utilizados los sintomáticos y paliativos. La epidermólisis bullosa o ampollosa congénita es una enfermedad que se observa rara vez, por esta razón es un desafío médico pasar del diagnóstico sindrómico al específico. En tal sentido el objetivo de este trabajo es describir las principales características de la epidermólisis ampollosa. Para ello se revisaron un total de 15 bibliografías.

ABSTRACT Bullous epidermolysis is an inherited, chronic, incurable and low prevalence disease. It is characterized by the appearance of blisters after minimal trauma, predominantly cutaneous and difficult to manage. It is caused by mutations in various genes that code for dermoepidermal junction proteins, which leads to the formation of blisters and erosions, in addition to multiple other systemic alterations. There are three large groups depending on the genetic mutation. For its diagnosis, a skin biopsy is performed. There is no effective treatment, the most commonly used treatments being symptomatic and palliative. Congenital bullous epidermolysis is a rarely observed disease, for this reason it is a medical challenge to go from syndromic to specific diagnosis. In this sense, the objective of this work is to describe the main characteristics of bullous epidermolysis. A total of 15 bibliographies were reviewed.

Angioedema hereditario tipo III en una embarazada: a propósito de un caso / Hereditary angioedema type III in pregnant women: case report and literature review

Resumen ANTECEDENTES: El angioedema hereditario es una enfermedad rara, caracterizada por episodios recurrentes de edema en cualquier parte del cuerpo, sobre todo en las extremidades, la cara y las vías respiratorias. Existen tres tipos de enfermedad en función de su causa, el menos frecuente es el III con un nivel y función del inhibidor de C1 normales. Su fisiopatología es poco conocida; por lo tanto, su diagnóstico es difícil. Su tratamiento ha avanzado en los últimos años, aunque queda mucho por definir, sobre todo durante el embarazo. OBJETIVO: Evaluar la bibliografía disponible relacionada con el angioedema hereditario y su atención médica en mujeres embarazadas. CASO CLÍNICO: Paciente de 30 años, en curso de su primer embarazo. El único antecedente personal destacable fue haber padecido angioedema hereditario tipo III, diagnosticado 10 años antes después de varios episodios de angioedema orofacial. A lo largo del embarazo sobrevinieron varias crisis de la enfermedad que requirieron tratamiento de los episodios agudos y de mantenimiento en el tercer trimestre. Por último, ocurrió un parto instrumentado mediante vaccum, por riesgo de pérdida de bienestar fetal con buen desenlace materno y fetal en el posparto inmediato. CONCLUSIONES: El angioedema hereditario tipo III es una enfermedad muy rara y poco conocida en la Ginecoobstetricia que requiere establecer un protocolo y estandarización de la atención clínica, sobre todo en las embarazadas, lo que ayudará a proporcionar una información y asistencia de calidad a estas pacientes.

Abstract BACKGROUND: Hereditary angioedema is a rare disease characterized by recurrent episodes of edema anywhere in the body, especially in the extremities, face and airways. There are three types of the disease depending on its cause, the most infrequent being III with normal C1 inhibitor level and function. Its pathophysiology is poorly understood; therefore, its diagnosis is difficult. Its treatment has advanced in recent years, although much remains to be defined, especially during pregnancy. OBJECTIVE: To evaluate the available literature related to hereditary angioedema and its medical care in pregnant women. CLINICAL CASE: 30-year-old female patient, during her first pregnancy. The only personal history of note was hereditary angioedema type III, diagnosed 10 years earlier after several episodes of orofacial angioedema. Throughout the pregnancy, several crises of the disease occurred, requiring treatment in acute episodes and maintenance treatment in the third trimester. Finally, one delivery was instrumented by vaccum, due to risk of loss of fetal well-being with good maternal and fetal outcome in the immediate postpartum period. CONCLUSIONS: Hereditary angioedema type III is a very rare and little-known disease that requires establishing a protocol and standardization of clinical care, especially in pregnant women, which will help to provide quality information and assistance to these patients.

Osteogénesis imperfecta de tipo III en niño ecuatoriano / Osteogenesis imperfecta type III in an Ecuadorian child

Introducción: la osteogénesis imperfecta es una rara enfermedad genética hereditaria caracterizada por su heterogeneidad causada por defectos del tejido conectivo con el rasgo de fragilidad ósea determinante de múltiples fracturas, incluso prenatales; deformidades de huesos largos y columna vertebral y otros síntomas extra-esqueléticos, como escleróticas de color azul, dentinogénesis imperfecta, trastorno de audición y afectación cardiovascular. Objetivo: Presentar un paciente con las características clínicas e imagenológicas de osteogénesis imperfecta de tipo III. Presentación del caso: Niño ecuatoriano de 4 años de edad de baja talla con antecedente de fracturas múltiples desde los 8 meses de nacido, con deformidad en columna vertebral demostrada por radiología por cifoescoliosis en forma de "S" y fracturas vertebrales, con deformidad progresiva en huesos largos; ha sufrido 16 fracturas, no deambula, sensorio presente, orientado en tiempo y espacio, desarrollo cognitivo normal para la edad. La fragilidad ósea del niño según el fenotipo clasifica al diagnóstico de tipo III de osteogénesis imperfecta, el cual es progresivo e invalidante por las deformidades óseas y múltiples fracturas demostradas en exámenes imagenológicos, sin modificaciones en el color de escleróticas, de herencia presumiblemente dominante. Conclusiones: La descripción clínica y radiológica de osteogénesis imperfecta, afección poco conocida, correspondiente al fenotipo III de la enfermedad, reportada en niño ecuatoriano de 4 años de edad, con talla baja que no deambula, expresión de la severidad de su afección genética, con severas alteraciones óseas por su fragilidad con fracturas múltiples en huesos largos y vértebras(AU)

Introduction: Osteogenesis imperfecta is a rare hereditary genetic disease characterized by its heterogeneity caused by connective tissue defects with the feature of bone fragility determining multiple fractures, even prenatal ones; also deformities of long bones and spine, and other extra-skeletal symptoms, such as blue sclerotic, dentinogenesis imperfecta, hearing disorder and cardiovascular affectations. Objective: To present a patient with clinical and radiological findings of osteogenesis imperfect type III. Case presentation: Ecuadorean male child of 4 years old, with a short height, history of multiple fractures from 8 months of age, with spinal deformity demonstrated by radiology due to "S" shaped kyphoscoliosis and vertebral fractures, with progressive deformity in long bones. The boy has suffered 16 fractures, he does not wander, and he is sensory present, oriented in time and space, with normal cognitive development for his age. The bone fragility of the child according to the phenotype classifies in the type III diagnosis of osteogenesis imperfecta, which is progressive and invalidating due to bone deformities and multiple fractures evidenced in imaging tests, without changes in the color of sclerotics and of presumably dominant inheritance. Conclusions: The clinical and radiological description of osteogenesis imperfecta, which is little-known pathology, corresponding to type III phenotype is reported in a 4-year-old boy who, due to his involvement, has a short height and does not wander as a consequence of the severity of bone affectations with fractures in long bones and vertebrae, mainly produced by the fragility of the bones due to his genetic disease(AU)

Enfermedad de Wegener o granulomatosis con poliangeítis. Presentación de un caso / Wegener´s disease or granulomatosis with polyangiitis. Case presentation

RESUMEN La enfermedad de Wegener o granulomatosis con poliangeítis, es una enfermedad rara, que se caracteriza por presentar una vasculitis sistémica primaria granulomatosa, con afectación de las vías aéreas superiores, inferiores y el riñón. Se exponen las características clínicas y resultados de los exámenes complementarios realizados a un paciente del sexo masculino, de 24 años de edad, con rinitis, hemorragia pulmonar, insuficiencia renal aguda y anticuerpos anticitoplasmas de neutrófilos positivos (AU).

ABSTRACT Wegener´s disease or granulomatosis with polyangiitis is a rare disease, characterized for presenting a primary granulomatous systemic vasculitis, with affectation of the upper and lower airways and the kidneys. The authors expose clinical characteristics and the results of the complementary exams performed to a male patient, aged 24 years, with rhinitis, pulmonary hemorrhage, acute renal insufficiency, and anti-cytoplasmic antibodies of positive neutrophils (AU).

Enfermedades raras y catastróficas en un hospital del norte peruano: Características y factores asociados a la mortalidad / Rare and catastrophic illness in a hospital of northern Peru: Characteristics and factors associated with mortality

Resumen Objetivos: El objetivo fue determinar las características y los factores asociados a la mortalidad en los pacientes atendidos por enfermedades raras (ER) y catastróficas (EC) en un hospital de la seguridad social del norte peruano. Materiales y métodos: Estudio transversal analítico, se utilizaron datos reportados de pacientes atendidos en un hospital del norte del Perú durante el año 2013. Se caracterizó a los pacientes, las enfermedades y se obtuvieron datos estadísticos de asociación. Resultados: De los 2316 pacientes, 2135 (92%) tuvieron EC y 181 (8%) ER. La enfermedad más común fue la insuficiencia renal crónica inespecífica (43%), pero la deficiencia hereditaria del factor VIII fue la que generó mayor gasto total (más de 850 426,35 €) y por cada paciente (2115,49 €). En el análisis multivariado se encontró asociación con la mortalidad al sexo femenino (p<0,001, RPa: 1,76, IC95%:1,67-1,86), la edad (p<0,001, RPa: 1,02, IC95%:1,01-1,03) y la cantidad de días hospitalizados (p<0,001, RPa: 1,08, IC95%:1,07-1,09), ajustando por el tipo de enfermedad. Conclusión: Existen características económicas y factores asociados a la mortalidad en los pacientes atendidos en nuestro medio, por lo que deberían realizarse más investigaciones para conocer mejor sobre este grupo, ya que generalmente se encuentra desatendido.

Abstract Objective: The objective was to determine the characteristics and factors associated with mortality in patients treated for rare diseases (ER) and catastrophic diseases (EC) in a public hospital in northern Peru. Materials and methods: An analytical cross-sectional study. Data are reported of patients treated in a hospital in northern Peru during 2013. Patients and the disease were characterized and statistical data was obtained. Results: Of the 2316 patients, 2135 (92%) had EC and 181 (8%) ER. The most common disease was nonspecific chronic renal failure (43%), but the hereditary factor VIII deficiency generated higher total spending (more than 850 426,35 €) and higher spending per patient (2115,49 €). The multivariate analysis found an association between mortality and gender (female) (p<0,001, RPa: 1,76, 95% CI:1,67 to1,86), age (p<0,001, RPa: 1,02, 95% CI:1,01 to 1,03) and the number of hospitalized days (p<0,001, RPa: 1,08, 95% CI:1,07 to 1,09). Conclusions: There are economic characteristics and factors associated with mortality in patients in our region. Additional research should be conducted to learn more about this group of patients, which are already generally neglected.

Síndrome Williams: una enfermedad rara con sintomatología contradictoria / Williams syndrome: A rare disease with contradictory symptomatology

El síndrome Williams (SW) es una de las enfermedades raras o infrecuentes. Tiene una incidencia de un caso cada 20.000 nacimientos vivos. Se trata de una alteración genética, localizada en el cromosoma 7 (banda 7q11.23), en el 99% de los casos. La alteración genética afecta el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso central. Esta enfermedad no tiene cura pero se pueden suavizar los síntomas cognitivos, emocionales y sociales. El SW ocurre casi en exclusividad en niñas y de forma excepcional en niños. Los estudios epidemiológicos indican que está presente en todas las etnias, lenguas y culturas. El rango más llamativo de las personas con SW es la discrepancia entre el funcionamiento intelectual general (retraso leve o moderado) acompañado de unas habilidades lingüísticas sobresalientes, muy superiores a lo esperado para su edad cronológica y mental. En un porcentaje alto de casos se observan problemas cardiacos, endocrinos, alteraciones del sueño, hiperacusia selectiva y alteraciones en la cognición espacial.

Williams syndrome (WS) is considered one of the rare or uncommon diseases. It has an incidence of a case each 20.000 live births. It is a genetic disorder, located on chromosome 7 (band 7q11.23), in 99% of cases. This genetic alteration affects the development and operation of the central nervous system. Does not exist cure for the disease but the social, emotional and cognitive symptoms can smooth. WS occurs almost exclusively in girls and exceptionally in children. The most striking feature of the WS is the discrepancy between the general intellectual functioning (mild or moderate delay) accompanied by outstanding linguistic skills, much higher than expected for their chronology and mental age. High number of cases shows cardiac and endocrine problems, sleep disturbances, selective hyperacusis and spatial cognition disorders.